Nowa odmiana cukrzycy. Odkrycie, które zmienia sposób myślenia o chorobie
Naukowcy zbadali setki pacjentów w Afryce i odkryli, że pod etykietą „cukrzyca typu 1” może kryć się zupełnie inny mechanizm choroby. To wyzwanie nie tylko dla afrykańskich lekarzy, ale i dla diabetologów na całym świecie
W klasycznej cukrzycy typu 1 układ odpornościowy atakuje komórki beta trzustki odpowiedzialne za produkcję insuliny. Proces ten daje się rozpoznać dzięki obecności tzw. przeciwciał przeciwwyspowych, które wykrywa się u większości chorych w Europie i Ameryce Północnej. Tymczasem badania przeprowadzone w Kamerunie, Ugandzie i Republice Południowej Afryki ujawniły zupełnie inny obraz. Dwie trzecie młodych pacjentów zdiagnozowanych i leczonych z powodu cukrzycy typu 1 nie miało żadnych przeciwciał przeciwwyspowych, co wskazuje, że niedobór insuliny nie wynikał u nich z reakcji autoimmunologicznej.
Badanie YODA (ang. Young-Onset Diabetes in sub-Saharan Africa) objęło 894 osoby poniżej 30. roku życia – wszystkie bez otyłości, leczone insuliną i z kliniczną diagnozą cukrzycy typu 1. Mediana wieku rozpoznania wynosiła 15 lat. Tylko 35 proc. uczestników miało wykrywalne przeciwciała przeciwwyspowe i wysoki genetyczny wskaźnik ryzyka choroby. U pozostałych 65 proc. nie stwierdzono ani przeciwciał, ani typowych wariantów genów zwiększających podatność na cukrzycę typu 1, a ich wynik genetycznego wskaźnika ryzyka był średnio o 18 proc. niższy. Mimo to u większości występował poważny niedobór endogennej insuliny, wymagający terapii.
Obraz kliniczny tej grupy nie odpowiadał cechom cukrzycy typu 2. Pacjenci nie mieli otyłości, insulinooporności ani cukrzycy związanej z niedożywieniem – znanej w niektórych krajach Afryki, gdzie często towarzyszy jej niski wzrost, mała masa ciała i przewaga przypadków u mężczyzn. To, że choroba różni się od klasycznej cukrzycy typu 1, sugeruje odmienny mechanizm i konieczność innego podejścia terapeutycznego.
Znaczenie odkrycia podkreśla porównanie z danymi z USA. W badaniu SEARCH for Diabetes in Youth podobny profil – brak przeciwciał przeciwwyspowych i niskie genetyczne ryzyko choroby – stwierdzono u 15 proc. młodych Afroamerykanów z diagnozą cukrzycy typu 1. Natomiast w populacji białych Amerykanów brak przeciwciał nie wiązał się z obniżonym ryzykiem genetycznym, co wskazuje, że w ich przypadku choroba nadal miała autoimmunologiczne podłoże.
Zdaniem badaczy potencjalne przyczyny nowego podtypu mogą obejmować nieznane jeszcze geny warunkujące szczególną wrażliwość komórek beta, przewlekłe infekcje, niedożywienie we wczesnym dzieciństwie lub toksyny środowiskowe. Na razie jedynym skutecznym sposobem leczenia pozostaje podawanie insuliny, ponieważ jej niedobór występuje niezależnie od mechanizmu choroby. Jednak dokładniejsze poznanie źródeł i przebiegu nowego podtypu może w przyszłości umożliwić opracowanie bardziej celowanych terapii, a także metod prewencji.
Odkrycie ma bezpośrednie implikacje dla praktyki lekarskiej w Afryce. Dotychczas rozpoznanie cukrzycy typu 1 u młodych pacjentów często opierało się wyłącznie na obrazie klinicznym. Wyniki badań wskazują, że w wielu przypadkach konieczne są dodatkowe testy immunologiczne i genetyczne, aby ustalić rzeczywisty mechanizm choroby i dobrać odpowiednie leczenie. To sygnał dla lekarzy, że pod etykietą „cukrzyca typu 1” może w regionie kryć się odmienny problem zdrowotny wymagający nowego podejścia diagnostycznego i terapeutycznego.
Znaczenie tych ustaleń wykracza jednak poza Afrykę. Dla polskich i europejskich diabetologów to przypomnienie, że cukrzyca typu 1 nie zawsze przebiega w klasyczny, autoimmunologiczny sposób – nawet u młodych pacjentów. W kontekście coraz większej migracji i rosnącej różnorodności etnicznej społeczeństw europejscy lekarze mogą mieć do czynienia z chorymi pochodzącymi z regionów, gdzie nowy podtyp jest powszechny. Błędne rozpoznanie mechanizmu choroby może prowadzić do mniej skutecznego leczenia, a świadomość tego zjawiska pozwoli szybciej wdrożyć właściwą diagnostykę i terapię.
Źródło:Katte J.C. i in., Non-autoimmune, insulin-deficient diabetes in children and young adults in Africa: evidence from the Young-Onset Diabetes in sub-Saharan Africa (YODA) cross-sectional study, The Lancet Diabetes & Endocrinology, 2025; 13: 745-53. DOI: 10.1016/S2213-8587(25)00120-2.
Zdaniem badaczy potencjalne przyczyny nowego podtypu mogą obejmować nieznane jeszcze geny warunkujące szczególną wrażliwość komórek beta.