Podcast Człowiek 2.0: Co naprawdę mówi nam genom

Sekwencjonowanie DNA staje się coraz tańsze, szybsze i bardziej dostępne. Problem w tym, że odczytanie genomu to dopiero początek. Znacznie trudniejsze jest zrozumienie, co właściwie wynika z tych danych, co naprawdę ma znaczenie dla zdrowia, a co jest tylko neutralną różnicą między ludźmi. To właśnie tutaj zaczyna się genomika: dziedzina, która nie patrzy na pojedynczy gen, ale na całość informacji genetycznej i jej związek z funkcjonowaniem organizmu

W teorii brzmi to jak fundament medycyny przyszłości. W praktyce nadal jesteśmy na etapie, w którym możliwości technologiczne wyprzedzają zdolność interpretacji. Sam genom człowieka to ponad 3 mld znaków zapisanych czterema literami. Wśród milionów wariantów genetycznych tylko część ma znaczenie kliniczne, a ogromna liczba pozostaje niejednoznaczna. To oznacza, że nawet jeśli zdobycie danych staje się coraz prostsze, ich sens nie zawsze daje się łatwo odczytać.

To ważne zwłaszcza dziś, kiedy medycyna coraz częściej mówi o podejściu precyzyjnym. Chodzi nie tylko o diagnozowanie chorób rzadkich czy szukanie przyczyn nowotworów, ale też o bardziej trafne dobieranie leków, ocenę ryzyka zachorowania i planowanie profilaktyki. Genomika może pomóc ustalić, które zmiany są dziedziczne, a które pojawiły się w ciągu życia. Może też wskazać, że u części pacjentów ten sam lek będzie działał inaczej, bo szybciej lub wolniej go metabolizują.

Żeby jednak taka wiedza była użyteczna, nie wystarczy prywatne badanie i plik z wynikami zapisany na dysku. Potrzebne są specjaliści, odpowiednia infrastruktura i duże, dobrze opisane bazy danych. Bez nich trudno odróżnić wariant naprawdę groźny od takiego, który w danej populacji występuje częściej i nie musi oznaczać choroby. Dlatego tak duże znaczenie mają publiczne projekty genomowe, które pozwalają budować wiedzę nie o pojedynczym pacjencie, ale o całych populacjach.

W podcaście Człowiek 2.0 Jan Stradowski rozmawia z prof. Luizą Handschuh, biolożką molekularną i dyrektorką Instytut Chemii Bioorganicznej PAN, o tym, co naprawdę oznacza rozwój genomiki: dlaczego samo odczytanie DNA nie wystarcza i co musi się zmienić, żeby dane genetyczne zaczęły realnie działać w medycynie

• Nauki biologiczne i rolnicze
• Nauki medyczne