Dlaczego autyzm występuje u ludzi tak często, a u innych naczelnych niemal wcale? Najnowsze badania sugerują, że odpowiedź tkwi w wyjątkowej ewolucji naszego mózgu – i że zaburzenia rozwojowe mogą być ubocznym kosztem zdolności, które uczyniły nas ludźmi
Wyniki badań opublikowanych w Molecular Biology and Evolution sugerują, że u człowieka wyjątkowo szybko zmieniał się ważny i liczny typ neuronów, a wraz z nim spadła aktywność wielu genów związanych z autyzmem.
Autyzm i schizofrenia są w praktyce „specjalnością” człowieka. Zachowania przypominające te zaburzenia rzadko obserwuje się u innych naczelnych, a objawy często dotyczą funkcji silnie rozwiniętych u ludzi – jak zdolność wytwarzania i rozumienia mowy. Jednocześnie coraz dokładniejsze atlasy komórkowe mózgu pokazują, że kora człowieka zbudowana jest z tysięcy typów komórek, z których wiele występuje także u innych gatunków. Dlatego, aby uchwycić różnice, trzeba analizować nie tylko rodzaje neuronów, ale także sposób ich działania.
Badanie Alexandra L. Starra i Huntera B. Frasera ze Uniwersytetu Stanforda opiera się na najnowszych danych z sekwencjonowania RNA w pojedynczych jądrach komórkowych. Naukowcy porównali ponad milion neuronów zarejestrowanych u sześciu gatunków ssaków w trzech rejonach kory mózgowej. Sprawdzali jednocześnie dwa parametry: liczebność konkretnych typów neuronów oraz różnice w aktywności genów między gatunkami.
Prosta zasada i jeden wyjątek
Analiza ujawniła ogólną zasadę ewolucji neuronów: im dany typ komórek jest liczniejszy w korze, tym wolniej zmienia się w nim wzorzec działania genów. Innymi słowy, powszechne neurony podlegają silnej presji stabilności – bo zakłócenie ich funkcji mogłoby zaburzyć działanie całych sieci mózgowych. To potwierdziły porównania neuronów ludzi, małp i gryzoni w trzech niezależnych zbiorach danych.
Na tym tle wyróżnia się jednak jeden szczególny typ komórek: neurony warstwy 2 i 3 IT – pobudzające komórki łączące różne obszary kory. U ludzi ewoluowały one wyjątkowo szybko. Ich profil aktywności genów odchyla się od tego, czego można by oczekiwać po tak licznych komórkach. Innymi słowy, w ludzkiej linii rodowej zmieniały się szybciej, niż powinny.
Co to może oznaczać? Neurony L2/3 IT są kluczowe dla komunikacji między ośrodkami kory, a więc dla integracji informacji, uczenia się i złożonego myślenia. Jeśli ewolucja szczególnie mocno kształtowała właśnie je, można oczekiwać, że miało to konsekwencje dla zdolności typowo ludzkich.
Autyzm wpisany w kompromis ewolucyjny
Najbardziej zaskakujące są wyniki dotyczące genów związanych z autyzmem. U ludzi w neuronach L2/3 IT ich ekspresja jest wyraźnie niższa niż u szympansów. Co więcej, podobna tendencja widoczna jest też w innych typach komórek, choć najsilniej właśnie tutaj. W wielu przypadkach zmiany te wydają się specyficzne dla naszego gatunku.
Autorzy proponują prostą interpretację: naturalna selekcja obniżała aktywność całego pakietu genów w ważnym i licznie występującym typie neuronów. Przynosiło to naszym przodkom ewolucyjne korzyści, ale jednocześnie zwiększało podatność tych sieci na dalsze, nawet drobne zaburzenia. W efekcie współcześni ludzie znaleźli się bliżej progu, poniżej którego pojawiają się kliniczne cechy autyzmu.
Ta hipoteza znajduje potwierdzenie w literaturze. Po pierwsze, wiele genów związanych z autyzmem wpływa na tempo rozwoju. Wiemy, że mózg ludzki dojrzewa wolniej niż mózg młodych szympansów – a dłuższe dzieciństwo oznacza dłuższe okno uczenia się. Obniżenie aktywności niektórych genów mogło sprzyjać wolniejszemu dojrzewaniu kory i większej plastyczności sieci.
Po drugie, autyzm i schizofrenia często wiążą się z zaburzeniami językowymi. Jeśli selekcja ewolucyjna faworyzowała układ nerwowy zdolny do złożonego przetwarzania mowy, te same zmiany mogły zwiększać ryzyko zaburzeń u części populacji. To klasyczny kompromis ewolucyjny: korzyść dla gatunku nie musi być wolna od kosztów dla jednostek.
Warto podkreślić, że badanie dotyczy ekspresji genów, a nie mutacji zmieniających budowę białek. Nie ma tu śladów osłabienia kontroli i przypadkowego gromadzenia się zmian. Przeciwnie – u ludzi poziom działania wielu tych genów jest zaskakująco stabilny, co sugeruje, że ich regulacja jest istotna i ściśle kontrolowana.
W szerszej perspektywie wyniki te wzmacniają pogląd, że niektóre choroby rozwojowe mogą być ubocznym skutkiem adaptacji. Jak podsumował główny autor: „Nasze wyniki sugerują, że część tych samych zmian genetycznych, które uczyniły ludzki mózg wyjątkowym, sprawiła też, że staliśmy się bardziej neurozróżnicowani”.
Źródła
- Alexander L. Starr, Hunter B. Fraser. A general principle of neuronal evolution reveals a human accelerated neuron type potentially underlying the high prevalence of autism in humans. Molecular Biology and Evolution, 2025. DOI: 10.1093/molbev/msaf189
Oxford University Press USA na EurekAlert. How evolution explains autism rates in humans, 9 września 2025. Link: https://www.eurekalert.org/news-releases/1072888