BBC informuje, że wyniki badań klinicznych przeprowadzonych w Ameryce Północnej pokazują, iż test potrafi wykryć szerokie spektrum nowotworów, z których trzy czwarte nie jest objęte programami przesiewowymi. Ponad połowę przypadków raka wykryto na wczesnym etapie, kiedy leczenie jest łatwiejsze i istnieje większa szansa na całkowite wyleczenie. Cześć ekspertów pozostaje jednak sceptyczna wobec tych wyników
Test Galleri, opracowany przez amerykańską firmę farmaceutyczną, wykrywa fragmenty nowotworowego DNA, które odrywają się od guza i krążą we krwi. W badaniu przez rok obserwowano 25 tys. osób z USA i Kanady. Prawie u jednej na sto osób wynik testu był pozytywny, a w 62 proc. przypadków później potwierdzono obecność nowotworu. Test prawidłowo wykluczył raka u ponad 99 proc. osób, które otrzymały wynik negatywny.
Zdaniem kierującego badaniami dr. Nimy Nabavizadeha, profesora medycyny radiacyjnej na Uniwersytecie Zdrowia i Nauki w Oregonie, dane te pokazują, że test może „fundamentalnie zmienić” podejście do badań przesiewowych w kierunku raka, ponieważ pozwala wykrywać wiele nowotworów na wczesnym etapie, kiedy są jeszcze uleczalne.
Według firmy Grail, która opracowała ten test, włączenie Galleri do standardowych badań, takich jak mammografia czy kolonoskopia, u obserwowanych osób zwiększyło liczbę wykrytych nowotworów ponad siedmiokrotnie. Średni czas od sygnału w badaniu do potwierdzenia diagnozy wynosił 46 dni, a jedynie 0,6 proc. uczestników musiało przejść bardziej inwazyjne badania.
Galleri może okazać się szczególnie przydatny w przypadku nowotworów, dla których obecnie nie istnieją badania przesiewowe, jak rak jajnika, trzustki czy wątroby. To właśnie te choroby często rozpoznaje się dopiero w stadium zaawansowanym, kiedy leczenie jest znacznie mniej skuteczne. „Większość osób umiera na raka dlatego, że odkrywamy chorobę zbyt późno. Chcemy przesunąć moment diagnozy na wcześniejsze etapy, kiedy leczenie jest skuteczniejsze i często prowadzi do wyleczenia” – podkreślał w rozmowie z BBC sir Harpal Kumar, prezes Grail.
Test ma być uzupełnieniem, a nie zamiennikiem istniejących badań profilaktycznych. Na razie jest przeznaczony głównie dla osób po 50. roku życia.
Choć wyniki są obiecujące, część ekspertów zachowuje ostrożność. Zwracają uwagę, że wcześniejsze wykrycie raka nie zawsze przekłada się na zmniejszenie śmiertelności. Aby to potwierdzić, potrzebne będą badania z wieloletnią obserwacją pacjentów. „Dane z badań randomizowanych, w których punktem końcowym jest umieralność, będą absolutnie niezbędne, aby sprawdzić, czy wcześniejsze wykrycie przekłada się na realne korzyści” – mówiła BBC prof. Clare Turnbull z The Institute of Cancer Research w Londynie.
Inni badacze wskazują na ryzyko tzw. nadrozpoznawalności – sytuacji, w której wykrywa się bardzo wczesne, powolne lub niegroźne zmiany, które nigdy nie rozwinęłyby się w pełnowartościowy nowotwór. „Musimy uważać, by nie diagnozować i nie leczyć chorób, które wcale nie zagrażałyby życiu pacjenta” – ostrzega Naser Turabi z Cancer Research UK.
W przyszłym roku mają zostać opublikowane wyniki trzyletniego badania NHS Galleri w Anglii, obejmującego 140 tys. osób. Jeśli potwierdzą skuteczność testu, brytyjska służba zdrowia planuje rozszerzyć badania na kolejne miliony pacjentów. Równocześnie firma Grail przygotowuje się do złożenia wniosku o zatwierdzenie testu przez amerykańską Agencję Żywności i Leków (FDA).
Niektórzy naukowcy twierdzą jednak, że test nie jest jeszcze gotowy do szerokiego wdrożenia. Prof. Anna Schuh, specjalistka diagnostyki molekularnej z Uniwersytetu Oksfordzkiego, stwierdziła, że wskaźnik wykrywalności na poziomie 62 proc. „jest rozczarowujący, ponieważ jest tylko nieznacznie lepszy od rzutu monetą, choć lepszy w porównaniu z obecnymi testami przesiewowymi, w których większość wyników pozytywnych okazuje się fałszywa”.
Zwróciła też uwagę, że 133 przypadki raka wykryte w badaniu PATHFINDER 2 to liczba niższa, niż można by oczekiwać, i niewystarczająca, by uzasadnić koszty dla systemu ochrony zdrowia – szczególnie przy cenie 996 dolarów za test.
Firma Grail, z siedzibą w Kalifornii, była wcześniej częścią giganta sekwencjonowania DNA, Illuminy, która kupiła ją w 2020 r. za 7,1 mld dolarów. Grail została jednak odsprzedana w ubiegłym roku po interwencji organów antymonopolowych.