Genetyczny test może przewidzieć rozwój inwazyjnego raka piersi

Brytyjscy naukowcy z King’s College London opracowali metodę, która może pomóc wskazać kobiety najbardziej narażone na rozwój inwazyjnego raka piersi po wykryciu nieprawidłowych komórek. Analiza tzw. genetycznego wskaźnika ryzyka może w przyszłości pozwolić lekarzom lepiej dopasować leczenie i uniknąć niepotrzebnych, obciążających terapii. Wyniki badań zostały opublikowane w czasopiśmie Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention, a sfinansowane przez organizację Breast Cancer Now.

Analizą objęto ponad 2 tys. kobiet w Wielkiej Brytanii, u których przebadano 313 zmian genetycznych, tworzących tzw. genetyczny wskaźnik ryzyka (ang. genetic risk score).

Pacjentki miały już wcześniej rozpoznanego przewodowego raka śródnabłonkowego (DCIS) lub zrazikowego raka śródnabłonkowego (LCIS) – najczęściej spotykane typy nieprawidłowych komórek w tkance piersi. Genetyczny wskaźnik ryzyka pozwala oszacować dziedziczne prawdopodobieństwo rozwoju choroby, łącząc wpływ wielu powszechnie występujących wariantów genetycznych.

Badania przesiewowe umożliwiają wykrycie raka piersi na wcześniejszym etapie, ale często prowadzą do rozpoznania nieprawidłowych komórek, które same w sobie nie stanowią jeszcze raka inwazyjnego, choć w przyszłości mogą się nim stać. 

Obecnie nie ma możliwości wskazania, które kobiety z takim rozpoznaniem rozwiną nowotwór inwazyjny, dlatego oferuje się im różne formy leczenia – od wzmożonej obserwacji, przez zabieg chirurgiczny i radioterapię, po terapię antyestrogenową.

Rak piersi jest najczęściej diagnozowanym nowotworem u kobiet. Wczesne rozpoznanie znacząco zwiększa szanse skutecznego leczenia, dlatego możliwość przewidzenia, kto znajduje się w grupie najwyższego ryzyka, jest szczególnie istotna.

„Nasze wstępne wyniki są bardzo obiecujące. Przewidywanie, u kogo najprawdopodobniej rozwinie się inwazyjny rak piersi, jest kluczowe, aby zapewnić kobietom najlepsze możliwe opcje leczenia, ponieważ nie u każdej pacjentki z DCIS lub LCIS dojdzie do rozwoju nowotworu inwazyjnego” – stwierdziła Jasmine Timbres, główna autorka badania i analityczka informacji klinicznych w King’s College London.

Jej zdaniem wyniki te wskazują, że genetyczny wskaźnik ryzyka może być przydatnym narzędziem prognostycznym, co otwiera drogę do bardziej spersonalizowanego leczenia, zamiast stosowania jednolitego podejścia wobec wszystkich pacjentek. „W niektórych przypadkach można by w ten sposób uniknąć niepotrzebnych, inwazyjnych terapii, które obciążają pacjentki zarówno fizycznie, jak i emocjonalnie. Skupienie się na indywidualnym ryzyku może poprawić samopoczucie i zmniejszyć stres wynikający z nadmiernego leczenia” – dodała Timbres.

„Choć te pierwsze wyniki są obiecujące i mogą utorować drogę do bardziej spersonalizowanych decyzji terapeutycznych w przyszłości, konieczne są dalsze badania, zanim test ten będzie mógł być szerzej stosowany” – podkreślił z kolei dr Simon Vincent, dyrektor naukowy w Breast Cancer Now.

Źródło: 

EurekAlert, Genetic test can predict who could develop invasive breast cancer

https://www.eurekalert.org/news-releases/1100117

• aktualności
• Nauki medyczne
• popularyzacja