Co mówią geny o płci. Badania prof. Marka Świtońskiego

Dlaczego pies z żeńskim zestawem chromosomów może wyglądać jak samiec? I co to mówi o mechanizmach, które decydują o płci wszystkich ssaków? Od ponad czterdziestu lat prof. Marek Świtoński, członek rzeczywisty PAN z Uniwersytetu Przyrodniczego w Poznaniu, bada te zawiłości. Od mikroskopu elektronowego po sekwencjonowanie genomów – jego prace stały się podstawą współczesnej genetyki zwierząt.

Gdy w latach 80. młody naukowiec z Poznania siadał do mikroskopu świetlnego, genetyka dopiero się zaczynała się cyfryzować. Świtoński zaczynał od badań cytogenetycznych, czyli analizy chromosomów – struktur z DNA widocznych w komórkach podczas podziału. Do najważniejszych osiągnięć z tego okresu zalicza opis koniugacji mejotycznej chromosomów homologicznych przy pomocy mikroskopu elektronowego u zwierząt obciążonych różnymi nieprawidłowościami chromosomowymi. Badania te pokazały mechanizm odpowiedzialny za obniżoną płodność, a czasami bezpłodność nosicieli takich nieprawidłowości. 

Był też współautorem pierwszych wzorców kariotypów psowatych – psa, lisa polarnego i jenota chińskiego – oraz współtwórcą w 1993 r. międzynarodowego projektu mapowania genomu psa (DogMap), w ramach którego zajmował się tworzeniem  cytogenetycznej mapy genomu psa, a następnie kilku innych gatunków psowatych. Zajmował się również mapowaniem cytogenetycznym genomu świni. Dla genetyki lat 90. było to przełomem: od oglądania chromosomów pod mikroskopem przeszła do analizy ich sekwencji i lokalizacji genów.

Gdy geny mylą się co do płci

Od kilkunastu lat badania profesora koncentrują się na genetyce weterynaryjnej – dziedzinie, która łączy naukę o dziedziczeniu z diagnostyką kliniczną. W jego laboratorium analizuje się chromosomy płci oraz  DNA psów, kotów, krów, świń i koni, by zrozumieć, skąd biorą się tzw. zaburzenia rozwoju płci (ang. disorders of sex development – DSD).

– Zajmuję się głównie zaburzeniami rozwoju płci, które prowadzą do bezpłodności. A bez reprodukcji nie ma hodowli zwierząt – mówi prof. Świtoński.

Jego zespół zidentyfikował wiele nieprawidłowości chromosomów płci, głównie u psów i kotów. Wskazał również, że warianty genu SOX9, który pełni kluczową rolę w rozwoju jąder, oraz warianty genu PADI6 są związane z wystąpieniem jąder lub jajnikojąder u psów z żeńskim zestawem chromosomów płci (XX).  Z kolei w pracy opublikowanej w PNAS w 2024 r. naukowcy z Poznania pokazali, że u psów z niezstąpionymi jądrami (wnętrostwo) dochodzi do zaburzenia ekspresji tysięcy genów oraz modyfikacji epigenetycznych, takich jak metylacja DNA i acetylacja histonu H3. Wskazano również, że wariant genu KAT6A, który jest zaangażowany w acetylację histonów, jest potencjalnym markerem ryzyka wnętrostwa u tego gatunku. 

W 2025 r. w czasopiśmie Animal Genetics jego zespół wskazał, że wystąpienie jąder lub jajnikojąder jest wadą szczególnie często występującą u buldogów francuskich, a ponadto  opisano pierwszy  przypadek współwystępowania tego zaburzenia rozwoju płci  i nieprawidłowości szkieletowych u psa tej rasy, który posiadał trzy kopie genu SOX9. To odkrycie, jak komentowano, „łączy genetykę reprodukcji z genetyką rozwoju”.

– Każdy przypadek to osobna historia genetyczna. Dwa psy mogą wyglądać tak samo, a mieć zupełnie inne przyczyny zaburzeń rozwoju płci – wyjaśnia profesor.

Od laboratoriów do praktyki

Poznańska szkoła genetyki zwierząt, którą stworzył prof. Świtoński, łączy klasyczną cytogenetykę z nowoczesną genomiką funkcjonalną. Współpracuje z klinikami weterynaryjnymi w całej Polsce i z laboratoriami w Szwecji, Niemczech i Włoszech. Jej badania pomagają w diagnozowaniu podłoża chorób dziedzicznych, ale też w selekcji hodowlanej  przy wykrywaniu zdrowych nosicieli mutacji genowych odpowiedzialnych za choroby lub wady dziedziczne. 

 – Czym głębiej wchodzimy w las, tym więcej drzew. Osiągnięcie w nauce zawsze rodzi kolejne pytania” – przyznaje z uśmiechem.

Szkoła i ciągłość

Profesor wypromował 28 doktorów, z których sześciu to dziś profesorowie. Miałem wokół siebie wspaniałe grono młodych ludzi. Widzę, że pałeczka została przekazana we wspaniałe ręce i to daje największą satysfakcję – mówi.

Dorobek Świtońskiego obejmuje ponad 300 publikacji naukowych, cytowanych ponad 3700 razy,  w tym 3000 razy bez autocytowań (wg Web of Sciences All Databases),  dziewięć  książek lub podręczników naukowych  oraz szereg rozdziałów w 11 takich opracowaniach. Do najważniejszych podręczników akademickich należą Genetyka zwierząt (2000, 2004), Genetyka i genomika zwierząt (2012) oraz Genetyka ogólna i weterynaryjna (2023), wydane przez PWN. 

W latach 2019-2024 kierował Oddziałem PAN w Poznaniu, a wcześniej przez dwie dekady był redaktorem naczelnym Journal of Applied Genetics. Był też prorektorem macierzystej uczelni w latach 1990-1996.

24 października Uniwersytet Rolniczy im. Hugona Kołłątaja w Krakowie nada prof.  Markowi Świtońskiemu tytuł doktora honoris causa. To wyróżnienie za naukę, która od lat zmienia nie tylko hodowlę zwierząt, ale też nasze rozumienie, jak geny decydują o płci.

• Nauki biologiczne i rolnicze