Eksperymentalne terapie genowe dają ogromne nadzieje, ale wymagają wyjątkowo rygorystycznego nadzoru. Dwa zgony dzieci w Chinach pokazują, co może się stać, gdy system kontroli zawodzi

Pierwszy przypadek dotyczył sześcioletniej dziewczynki z zespołem Snijdersa Bloka-Campeau, rzadką chorobą wywołaną mutacją genu CHD3. Zaburzenie wpływa na rozwój układu nerwowego i może powodować między innymi opóźnienie rozwoju intelektualnego, problemy z mową oraz obniżone napięcie mięśniowe. U dziewczynki objawy były stosunkowo łagodne, a choroba nie zagrażała bezpośrednio jej życiu.

Zespół neurobiologa Zilonga Qiu z Shanghai Jiao Tong University opracował terapię, która miała skorygować pojedynczą zmianę w DNA. Wykorzystano edytor zasad, narzędzie spokrewnione z CRISPR, oraz wirusy AAV jako nośniki dostarczające instrukcję potrzebną do wykonania korekty. Preparat podano do płynu mózgowo-rdzeniowego, aby dotarł do komórek mózgu.

Siedem dni po podaniu terapii dziewczynka zmarła. Jak ustalili dziennikarze Science i Retraction Watch, przyczyną była ciężka reakcja organizmu związana z leczeniem. Szpitalna komisja etyczna uznała później, że śmierć była „zdecydowanie związana” z terapią. U dziecka doszło do mikroangiopatii zakrzepowej, w której uszkodzenie drobnych naczyń i powstawanie mikroskopijnych zakrzepów mogą prowadzić między innymi do niewydolności nerek.

Najpoważniejsze pytanie dotyczy jednak tego, co naukowcy wiedzieli przed rozpoczęciem próby. Z raportu toksykologicznego z 17 lutego 2025 roku wynikało, że wszystkie cztery małpy, którym podano terapię, doznały umiarkowanego lub ciężkiego uszkodzenia wątroby. U jednego zwierzęcia otrzymującego wysoką dawkę stwierdzono również uszkodzenie nerek. Mimo to 24 marca terapię podano dziewczynce.

Sygnały ostrzegawcze pojawiły się wcześniej

„Do tej próby klinicznej nie powinno było dojść” – powiedział Science Steven Gray z University of Texas Southwestern Medical Center, specjalizujący się w wirusowych nośnikach stosowanych w terapii genowej. James Wilson, badacz związany wcześniej z University of Pennsylvania, ocenił, że wyniki z małp powinny skłonić zespół do przeprowadzenia dodatkowych badań z niższymi dawkami i ustalenia maksymalnej dawki tolerowanej przez organizm.

Rodzice dziewczynki twierdzą, że nie przedstawiono im jasno ryzyka śmierci. W formularzu zgody wymieniono możliwość mikroangiopatii zakrzepowej i potrzebę szybkiego leczenia, ale według ich relacji ani dokument, ani rozmowy z badaczami nie wskazywały wprost, że powikłania mogą zakończyć się zgonem. „W pierwszej próbie na człowieku śmierć zawsze powinna być wymieniona jako możliwy rezultat” – mówił Science Hank Greely, bioetyk z Stanford University.

Badanie przeprowadzono jako próbę inicjowaną przez badaczy, czyli IIT. Taka ścieżka pozwala dużym chińskim szpitalom prowadzić eksperymentalne terapie bez nadzoru krajowego regulatora leków wymaganego przy badaniach komercyjnych. Komisja etyczna szpitala, która zatwierdziła terapię, nie zapoznała się z końcowym raportem dotyczącym bezpieczeństwa u małp.

Po śmierci dziecka sprawy przez wiele miesięcy nie ujawnionio publicznie. We wrześniu 2025 roku lokalny urząd zdrowia ukarał szpital grzywną w wysokości około 3600 dolarów za niewłaściwy nadzór i błędną rejestrację badania. W 2026 roku zespół Qiu opublikował w Nature wyniki badań przedklinicznych nad tą samą terapią, nie wspominając, że preparat podano już dziecku, które zmarło. Redakcja zapewniała później, że nie wiedziała ani o próbie na człowieku, ani o jej wyniku.

Drugi zgon również ujawniono z opóźnieniem

Kilka tygodni po publikacji śledztwa Science ujawniono drugi podobny przypadek. Firma HuidaGene Therapeutics poinformowała 5 sierpnia 2026 roku, że w 2025 roku zmarł chłopiec uczestniczący w badaniu terapii genowej dystrofii mięśniowej Duchenne’a. To postępująca i śmiertelna choroba genetyczna prowadząca do zaniku mięśni.

W badaniu uczestniczyło czworo dzieci. Chłopiec, który zmarł, został włączony do próby jako ostatni i otrzymał wysoką dawkę terapii przenoszonej przez wirus AAV. Przyczyną śmierci był zespół ostrej niewydolności oddechowej, uznany za działanie niepożądane leczenia. Wysokie dawki AAV były już wcześniej wiązane z ciężkimi powikłaniami i zgonami w badaniach terapii genowych.

Fangxin Li z HuidaGene powiedział Nature, że bezpieczeństwa terapii AAV nie można oceniać wyłącznie na podstawie dawki. Znaczenie mają również rodzaj nośnika, leczona choroba i sposób podania preparatu. Według firmy zastosowana dawka była zbliżona do stosowanych w innych terapiach genowych u dzieci. Pozostałych troje uczestników nie rozwinęło podobnych objawów i nadal jest obserwowanych.

Oba przypadki różnią się jednak pod względem etycznym. Dystrofia Duchenne’a jest chorobą śmiertelną, więc zaakceptowanie większego ryzyka eksperymentalnej terapii może być łatwiejsze do uzasadnienia. Sześcioletnia dziewczynka z mutacją CHD3 miała natomiast łagodniejsze objawy choroby, która zwykle nie skraca życia. Philippe Campeau z University of Montreal, jeden z badaczy, którzy opisali genetyczne podłoże tego zespołu, ocenił, że w przypadku osób z łagodnym przebiegiem choroby zasadność tak ryzykownej terapii jest znacznie bardziej dyskusyjna.

Terapie genowe nie są pozbawione ryzyka także poza Chinami. Nature podaje, że w ciągu ostatnich trzech dekad w badaniach takich metod w Stanach Zjednoczonych, Europie i Rosji zmarło co najmniej kilkanaście osób. Problemem w opisanych chińskich przypadkach nie było więc samo wystąpienie ciężkich działań niepożądanych, lecz także sposób oceny wcześniejszych sygnałów ostrzegawczych, jakość nadzoru oraz opóźnione ujawnienie zgonów.

„To wyrządzi albo już wyrządziło ogromną szkodę wiarygodności chińskich instytucji” – ocenia na łamach Nature Joy Zhang, socjolożka nauki z University of Kent. Chińskie władze zaostrzyły w maju nadzór nad próbami inicjowanymi przez badaczy. Prawnicy i naukowcy cytowani przez Nature spodziewają się kolejnych zmian przepisów dotyczących terapii genowych.

Źródła: 

Rachel Fieldhouse, „Two children died from gene therapies in China: where the field goes next”, Nature, 8 września 2026: https://www.nature.com/articles/d41586-026-02497-2

Brendan Borrell, Retraction Watch, „A fatal reaction. A cutting-edge gene-editing trial in China went disastrously wrong. A family wants accountability”, Science, 23 lipca 2026: https://www.science.org/content/article/exclusive-death-girl-chinese-gene-editing-trial-was-never-made-public

• Nauki medyczne